Il gene che controlla la trasmissione ereditaria dei gruppi sanguigni, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 9, si presenta nella popolazione umana con tre varianti, dette alleli, indicati con IA, IB e i, di cui i primi due sono codominanti mentre l'allele i è recessivo; le 6 possibili combinazioni sono indicate dai genotipi in tabella. Il fattore Rh è controllato da un allele dominante indicato con D che determina il carattere Rh+ ovvero la presenza dell'antigene Rh sulla superficie dei globuli rossi, mentre la presenza di entrambi gli alleli recessivi (genotipo dd) comporta l'assenza dell'antigene per cui gli individui sono Rh-.
Le frequenze significativamente diverse dei gruppi sanguigni nei continenti dipendono dalla frequenza con cui compaiono le varianti alleliche nelle popolazioni e sono un potente mezzo per studiare la storia dell'evoluzione umana. A questo proposito è interessante annotare che il gruppo 0 è molto comune nel mondo con la massima frequenza (dal 90 al 100%) fra le popolazioni dell'America meridionale, mentre il gruppo A è molto frequente nei paesi scandinavi e il gruppo B in Asia centrale. In Europa e in Italia dominano i gruppi A e 0 e gli individui Rh+.
La tabella riporta la distribuzione dei gruppi sanguigni in Italia
Gruppo sanguigno | Genotipo | Frequenza (% popolazione) | ||||
---|---|---|---|---|---|---|
Italia | Italia | Europa | ||||
Settentrionale | Centrale | Meridionale | media | |||
AB | IA IB | 5 | 4 | 12 | 7 | 5 |
B | IB IB o IBi | 11 | 12 | 28 | 17 | 15 |
A | IA IA o IA i | 44 | 45 | 19 | 36 | 40 |
O | i i | 40 | 39 | 41 | 40 | 40 |
Il "Progetto Genoma Italiano"
L'AVIS ha aderito ad un progetto ideato da Luca Cavalli Sforza, genetista di fama mondiale della Stanford University,che intende realizzare nell'arco di 5 anni la mappatura genetica di un campione di 10.000 individui sani rappresentativi di tutte le regioni italiane, scelti sulla base di criteri predefiniti, quale ad esempio l'appartenenza a piccole comunità il più possibile isolate che condividono una storia evolutiva comune, come le popolazioni che vivono nella regione dell'Ogliastra in Sardegna. Si cercherà di individuare i geni connessi all'insorgenza delle malattie più diffuse, ovvero i fattori genetici protettivi rispetto a certe malattie e di poter evidenziare la variabilità individuale nella risposta ai farmaci nell'ottica di proporre cure personalizzate.
Fonte immagine
36 da it.wikipedia.org/wiki/Immagine:Chr-9.jpeg di pubblico dominio