Il Sangue: scienza, salute, solidarietà

Nelle popolazioni umane sono state descritte centinaia di varianti dell'emoglobina causate da mutazioni nei geni che codificano per le globine, le proteine che formano l'emoglobina, la stragrande maggioranza delle quali non ha effetti deleteri sulla salute degli individui portatori.
In caso di globine difettose si manifestano le malattie indicate come talassemie e distinte in α e β talassemie a seconda della catena coinvolta.

La prima malattia umana di cui fu dimostrata la base genetica è l'anemia falciforme descritta come sostituzione puntiforme di un solo amminoacido, il sesto dei 146 che costituiscono la molecola della globina β, che porta alla formazione dell'emoglobina detta HbS (dal termine inglese sickle ovvero falce) per la deformazione dei globuli rossi che assumono la tipica forma a falce.
Il loro passaggio attraverso i capillari è molto difficoltoso tanto da creare ostruzioni che danneggiano tessuti ed organi. Una cura definitiva per questa malattia che colpisce decine di milioni di persone in Africa non esiste, le uniche terapie consistono in trasfusioni di sangue e farmaci antidolorifici. Con un semplice esame del sangue è possibile accertare la presenza dell'allele recessivo che, presente in singola copia, rende gli individui portatori della malattia, stimati in centinaia di milioni di persone in Africa soprattutto nelle regioni dove la malaria è endemica, infatti questa mutazione rappresenta un vantaggio rispetto all'ingresso del plasmodio della malaria nei globuli rossi.

Fonte immagine
74 da www.talassemicitorino.it