Il Sangue: scienza, salute, solidarietà

L'emofilia è una malattia ereditaria caratterizzata da una ritardata coagulazione del sangue e dalla conseguente abnorme tendenza alle emorragie.
E' dovuta alla mancanza o al deficit di uno dei fattori necessari alla coagulazione del sangue (fattore VIII, fattore IX), che sono normalmente presenti nel plasma sanguigno.
Si tratta di un classico esempio di malattia legata al sesso, in quanto i geni che codificano per tali fattori si trovano sul cromosoma X per cui può essere trasmessa solo dalla madre.

Il difetto ereditario più frequente è l'emofilia A dovuta a un deficit del fattore VIII e si presenta con un'incidenza di 1 su 5000 individui quasi esclusivamente maschi, ai quali è trasmessa dalla madre, che funge da portatrice sana con un solo allele recessivo "difettoso" per cui riesce a produrre una quantità sufficiente del fattore della coagulazione (circa il 50%), mentre il padre non può trasmetterla assolutamente ai discendenti. Sono state identificate e descritte diverse mutazioni che causano l'emofilia A per cui oggi è possibile la diagnosi prenatale.
L'emofilico deve essere sottoposto a continue trasfusioni di plasma o di fattori purificati della coagulazione. L'emofilia è un chiaro esempio di malattia che ha stretto intimi rapporti con i progressi della biologia molecolare andando ad allungare la lista dei farmaci biotecnologici.

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79 da it.wikipedia.org/wiki/Immagine:Edward_vii_england.jpg di pubblico dominio